唐氏综合征是一个基因型的疾病，也就是出现了变异的现象，但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的。就是要及时的孕检，发现这样的疾病之后，采取人流的方式，就不会生下病儿。下面小编带大家去关注一个问题，唐氏综合征是什么病?

什么是唐氏综合症

该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。

患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。

唐氏综合症有哪些症状

1、外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5、精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

怎样预防唐氏综合症

由于目前还没有显著地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

唐氏综合症筛查如何检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

哪些人要做唐氏综合症筛查

1.年龄在≥35周岁的孕妇;

2.妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇;

3.孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇;

4.胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎发育迟缓。

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