神经纤维瘤病是一种多系统的疾病,会累及皮肤系统、神经系统、骨骼等,患者的平均寿命比正常人低10年-15年。在神经纤维瘤病中,Ⅰ型神经纤维瘤病最常见,全球新生儿发病率约为1/3000,多数儿童患者在10岁以下被诊断,中国暂无流行病学数据,推算发病率为5/100万。30%-50%的Ⅰ型神经纤维瘤病患者会出现丛状神经纤维瘤,导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状。
司美替尼是由阿斯利康和默沙东共同开发的MEK抑制剂,可阻断参与促进细胞生长的特定酶(MEK1和MEK2)。在Ⅰ型神经纤维瘤病中,这些酶过度活跃,导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶,司美替尼可减缓病情。,具体药物价格患者可以咨询:
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